México
Las 20 enfermedades raras que son reconocidas en México
El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
FOTO: Internet.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia; es decir, que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
Según la Secretaría de Salud, en México se reconocen 20 enfermedades raras. El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es el de reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipes a los médicos y a la sociedad civil.
Asimismo, los tratamientos para este tipo de padecimientos son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.
Enfermedades reconocidas como raras en México
- Mucopolisacaridosis I Hurler: El cuerpo carece o no cuenta con suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, por lo que estas se acumulan en diferentes partes y causan diversos problemas de salud.
- Mucopolisacaridosis II Hunter: Es un trastorno genético producido por la falta de la enzima iduronato 2-sulfatasa, que se encarga de descomponer ciertas moléculas complejas que son nocivas. Con el paso del tiempo causa un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental, la función de los órganos y las capacidades físicas.
- Mucopolisacaridosis IV Morquio: Se manifiesta con un desarrollo inadecuado de huesos y cartílagos, entre otros tejidos. Característicamente, a partir de los 18 o 24 meses de edad, el niño tiene una marcada reducción en su tasa de crecimiento y comienza a sufrir caídas frecuentes.
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy: Es una enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal de los glucoaminoglucanos, ocasionada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, heredada por un patrón recesivo y con afección multisistémica.
- Enfermedad de Gaucher Tipo I
- Enfermedad de Gaucher Tipo II
- Enfermedad de Gaucher Tipo III: Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
- Enfermedad de Fabry : El organismo no produce una enzima llamada alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.
- Enfermedad de Pompe: Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
- Síndrome de Turner: Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
- Espina Bífida: Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
- Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas
- Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
- Histiocitosis: Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.
- Hipotiroidismo Congénito: Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.
- Fenilcetonuria: Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
- Galactosemia: Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de esta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X; fue descrita en 1956 en pacientes que desarrollaban anemia hemolítica posterior al tratamiento con primaquina para combatir la malaria.
- Homocistinuria: Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.
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